North Brunswick, N.J., 2 ноября, 2020 / PRNewswire / - В новом исследовании, передового, современные методы геномного анализа геномного Прогнозирования обеспечивают беспрецедентно подробно о том, как генетическое редактировании с использованием CRISPR играет в человеческих эмбрионах - выявление непреднамеренных хромосомных делеций.

Открытие, опубликованное в журнале Cell, показывает, что попытки редактировать один ген может привести к ликвидации целого или крупных частей хромосом в эмбрионе.

Исследование имеет далеко идущие последствия для безопасности эмбриона генетического редактирования и будущего генной терапии болезни. В нем также подчеркивается важность внедренный всеобъемлющего предимплантационной генетического тестирования (ПГТ) в отдельных клетках, которые могут идентифицировать эти сложные изменения в окне редактирования.

«ПГТ геномных Прогнозирование обеспечивает наиболее полный анализ эмбрионального генома, доступных сегодня,» сказал Натан Treff, геномная Предсказание Главный научный сотрудник и соавтор исследования. «Без высокого разрешения карты генома наша платформа обеспечивает, это не было бы возможным, чтобы увидеть неожиданные эффекты CRISPR имел на хромосомном уровне.»

ПГТ позволяет исследовать более 800 000 одиночных нуклеотидные полиморфизмы, геному количества копий, а также родительское происхождение генетических аномалий из одной зародышевой клетки человека.

«Наше открытие, что человеческий зародыш теряет хромосомы в результате разрыва в ДНК дает новое понимание клинический значимым механизмы потери хромосом, так как разрывы часто возникают спонтанно и способствовать проблемам развития,» сказал д-р Дитер Эк, Колумбийский университет адъюнкт-профессор педиатрии и Наоми Berrie Diabetes Center и старший автор исследования. «Платформа геномных Прогнозирование была роль в этом открытии, и я с нетерпением жду продолжения сотрудничества с доктором Treff продвигать наши знания и улучшить процедуры ЭКО на благо пациентов.»

В то время как исследование показало, что удаление хромосом было неожиданным результатом редактирования одного гена, это открытие также предполагает потенциал для коррекции нарушений хромосомных, таких как синдром Дауна, который часто вызванный наличием дополнительной копии 21-й хромосомы.

«Это важное исследование подчеркивает критическую роль глубокое понимание сложных генетических моделей будет играть в будущем здравоохранения, и насколько важно междисциплинарное сотрудничество в научном сообществе будет в достижении такого уровня понимания,» сказал Джейми Metzl, член факультет Singularity University Экспоненциальных медицин и автор Hacking Дарвин: генная инженерия и будущее человечество. «В то время как выбор информированного эмбриона и геном редактирование имеют большой потенциал для снижения глобального бремени болезней человека, это обещание будет реализовано только путем обучения как можно больше из исследований высокого качества, как это.»

«Эта последняя работа, предпринятая выдающимся научно-исследовательской группы, опубликованные в текущем выпуске Cell, для ремонта cas9-индуцированной разрыв двойной нити в зиготы человека подчеркивает несколько Необходимости репродуктивного здоровья человека.» говорит профессор Саймон Fishel, президент клиники Care Fertility Group в Великобритании. «Во-первых, это демонстрирует потенциал таких технологий, чтобы изменить ход генетической ошибки, которая привела бы к изнурительной болезни. Но если этот потенциал никогда не будет реализован, поддержка продолжения исследований такого рода имеет важное значение. Он также подчеркивает потребность в ученый самого высокого калибра, чтобы исчерпать все известные исследования, чтобы обеспечить безопасность потенциальных будущим для молекулярной медицины до его введения в клиническую практику. Продолжая эти исследования приведут к медицинской выгоде для человечества «.

Профессор Fishel был заместителем директора по науке оригинального «клинической группы из четырех человек», который открылся первый в мире аппарат искусственного оплодотворения в 1980 году, наряду с лауреаты Нобелевской премии профессор сэр Роберт Эдвардс и Патрик Степто. Он сегодня председатель научно-консультативного совета геномных Прогнозирование в.

О геномных Prediction: геномное Прогнозирование является изобретатели предимплантационного генетического тестирования для полигенных расстройств (ПГТ-P), LifeView ПГТ, и эмбриона здравоохранения Score системы ранжирования для человеческих эмбрионов. Геномные Прогнозирование обеспечивает тестирование услуги более чем IVF 100 клиник на 6 континентов и является лидером в предимплантационном генетическом тестировании и геномном прогнозировании, с использованием состояния самого современных технологий, чтобы обеспечить потенциальные родитель с результатами большинства точных и актуальными ПГТ известных науке. Геномные Прогноз был включен на 1 мая 2017 года, был показан в The Economist, The Wall Street Journal и New Scientist. Для получения дополнительной информации посетите www.gpclaboratory.com.

Контакт: Laurent Christian Аскер Мельхиор Телье, (646) 954-7144, [электронная почта защищена]

ИСТОЧНИК геномный Прогноз

хттпс://генотиспредиктион.ком